test prenatale non invasivo

Mio figlio sarà sano? Pur di avere una risposta certa, tutte le donne in dolce attesa pagherebbero oro.

I test diagnostici prenatali possono dare una risposta a questo dubbio: ma sono molte le mamme che, conoscendo i rischi a cui questi esami possono esporre ( e non solo per questa ragione), preferiscono evitare di sottoporre il feto a indagini troppo pericolose.

Da qualche anno in Italia e nel resto del mondo pare essere arrivata però una soluzione: si tratta del test prenatale non invasivo, il cosiddetto “NIPT”  (Non Invasive Prenatal Testing), conosciuto anche come test del DNA libero o test del DNA fetale.

Attraverso un semplice esame del sangue alla mamma, questo esame è in grado di  valutare il rischio che il feto sia affetto da alcune malattie, in particolare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.

Per fare chiarezza, abbiamo intervistato Paolo Scollo, presidente di S.I.G.O ( Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia).

Come funziona il test del DNA libero?

L’esame, che può essere condotto sin dalla nona settimana, si basa sullo studio del DNA libero circolante nel plasma della madre. Questo DNA contiene infatti anche una certa quantità di materiale fetale derivante dalle cellule morte della placenta e continuamente rilasciato nel sangue della donna in gravidanza.”

Quali malattie riesce ad individuare?

Questo esame è capace di diagnosticare le trisomie 21 ( responsabile della sindrome di Down, ndr), 18 (sindrome di Edwards, ndr), 13 (sindrome di Patau, ndr), la sindrome di Turner (45, X0), la sindrome di Klinefelter (47, XXY) e le triploidie, estendendo quindi il campo diagnostico rispetto a test meno recenti.

Quanto è efficace e affidabile il test del dna fetale?

La premessa è che le aziende che eseguono questo test hanno messo a punto varie metodiche, abbastanza simili, dotate però di capacità diagnostica differente e pertanto di efficacia diversa; chiaramente i test più nuovi hanno capacità diagnostica più elevata. Detto questo, uno dei test di ultima generazione è stato oggetto di uno studio approfondito da cui sono emersi risultati lusinghieri: una capacità diagnostica del 100% ed un’incidenza di falsi positivi pari a zero, con un unico limite dato dalla impossibilità di estrazione del DNA fetale in circa il 5.7% dei casi esaminati

Quali sono i principali limiti del test prenatale non invasivo?

Direi sostanzialmente due: in primis l’esame è limitato ad una serie (sebbene cresciuta e crescente) di anomalie cromosomiche e, almeno ad oggi, non è proponibile per indagini genetiche o per anomalie cromosomiche complesse o rare. Inoltre ha un costo piuttosto alto rispetto alle altre metodiche di screening, abbattuto dalla concorrenza fra le varie aziende. ( il test non è rimborsabile dal Sistema Sanitario Nazionale e ha un costo molto variabile, dai 500 ai 700 euro circa, ndr). Attenzione: la rincorsa al costo basso potrebbe generare, e già esistono le prime avvisaglie sul mercato web, la produzione di kit “fai da te” di bassa qualità, non validati e pertanto poco attendibili.

Chi dovrebbe ricorrere al test prenatale non invasivo?

Premettendo che il ginecologo deve sempre essere consultato prima di fare una scelta di questo tipo, per le pazienti a rischio per le anomalie cromosomiche diagnosticabili con il test, questo esame rappresenta una valida alternativa alla diagnosi prenatale invasiva (villocentesi, amniocentesi, cordocentesi), sebbene lasci il fianco scoperto alle anomalie non presenti nel pacchetto diagnostico. E’ tuttavia da sottolineare che le anomalie riscontrabili con questo esame rappresentano numericamente circa il 90% delle intere anomalie cromosomiche diagnosticabili, pertanto l’offerta non perde certo di valore ed è priva rischi, propri della diagnosi prenatale invasiva.